近日，我国东北地区首例成功排除III型短肋骨多指（趾）畸形综合征致病基因突变的第三代试管婴儿，在中国医科大学附属盛京医院产科顺利诞生。这是东北地区首次成功采用胚胎植入前筛查（PGS）及胚胎植入前诊断（PGD）技术排除这种罕见畸形后诞生的健康试婴。
杨女士（化名）此前分别于2011年和2015年引产。在进行遗传咨询和基因检测后，发现胎儿患有III型短肋骨多指趾畸形综合征，该综合征由基因突变导致。这对夫妇不堪忍受再次可能孕育畸形胎儿的风险及压力，寻求盛京医院生殖健康平台的帮助。经过辅助生殖流程及实验室检测，最终获得2枚正常囊胚并移植1枚。经过产前超声及基因诊断确认，胎儿发育完全正常，并于近日顺利诞下一名健康男婴。
PGS/PGD技术在盛京医院生殖健康平台的成功应用，将为东北地区更多的单基因遗传病家庭带来福音。
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