疾病诊断
21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,有些患者智力正常。
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