同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸（蛋氨酸）先天代谢障碍疾病，本病表现由不同酶蛋白辅酶缺乏所引起。

　　由于胱硫酶缺乏而引起同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9月之间。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见骨骼畸形有脊柱侧弯后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指脚趾、易骨折。眼晶体脱位，10岁左右明显，常有青光眼、视网膜剥离。血管内血栓形成可发生于任何器官，颈动脉颅内动脉血栓形成可发生急性瘫痪，肺静脉血栓形成可引起肺梗塞。神经系统症状中，多数病例有智力低下，惊厥发作，少数病例有精神分裂症样症状。其他症状还有面部发红，皮肤出现大理石样花纹，皮肤薄，毛发少而细，易断。

　　由甲基转移酶缺乏引起同型胱氨酸尿症表现轻重不等，有体格智力发育落后、惊厥。部分病人有巨幼细胞性贫血，眼晶体异位血管内血栓形成少见。

　　由四氢叶酸还原酶缺乏引起同型胱氨酸尿症表现主要是神经系统症状，如惊厥、智力低下、精神分裂症样表现。没有血管、骨骼及眼晶体症状。

　　不论哪种酶缺乏引起同型胱氨酸尿症都有智力低下、惊厥表现，所以当小儿有此表现时查尿中同型胱氨酸增多可帮助诊断。本病有遗传，小儿出生后4天即可查尿检查确诊。早期开始治疗，限制蛋氨酸摄入应用大剂量维生素b6。低蛋氨酸饮食早期应用可预防症状发生。少食动物蛋白，用黄豆、扁豆等制品，要添加胱氨酸，长期应用低蛋白饮食。对维生素b6无效病例，可加用大剂量叶酸，也应补充维生素b12。