今日，Vertex医药公司和CRISPR Therapeutics公司宣布，两家公司已经更新了联合开发在研疗法CTX001的合作协议。CTX001是一种基于CRISPR/Cas9技术的基因编辑疗法，正被开发治疗镰刀型细胞贫血病（SCD）和输血依赖性β地中海贫血综合征（TDT）。它是目前临床进度最快的CRISPR基因编辑疗法之一。

CRISPR-Cas9基因编辑技术使用人工设计的指导RNA（guide RNA）识别目的基因组序列，引导Cas9蛋白酶进行有效切割DNA双链，通过DNA双链断裂后的修复或重组对基因进行修改。CTX001是一种在研自体体外CRISPR/Cas9基因编辑疗法，目前正在临床试验中用于治疗TDT或SCD严重患者。患者的造血干细胞在体外被编辑，从而提高红细胞中胎儿血红蛋白（HbF）的水平。HbF是一种人类出生时体内自然存在的血红蛋白，随成长转换为成人形式的血红蛋白。通过CTX001提高HbF水平有可能缓解TDT患者的输血需求，并减少SCD患者的疼痛与镰状细胞危象。

CTX001已获得美国FDA授予治疗TDT和SCD的再生医学先进疗法（RMAT）认定、以及快速通道和孤儿药资格。它还获得欧洲药品管理局（EMA）授予的优先药物（PRIME）资格，用于治疗SCD。

根据修订后的协议条款，Vertex将在CRISPR Therapeutics的支持下，领导CTX001的全球开发、生产和推广，以最大限度地发挥CTX001改变数万名患者生活的潜力。Vertex公司将负责CTX001项目60%的成本，并将获得CTX001未来全球销售60%的利润。CRISPR Therapeutics则将继续支持CTX001的开发，并投资进一步的创新，承担40%的成本和获得40%的利润。此外，CRISPR Therapeutics将从Vertex收到9亿美元的预付款，在CTX001获得首次监管批准后，可能获得2亿美元的里程碑付款。